【发育不良】地中海贫血疾病的症状表现在很多方面，而且地中海贫血疾病患者大多是婴儿时就发病，此时患者就会有贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等情况出现，重型患者还会有生长发育不良，并且在成年前死亡;病情轻一些的患者也就是轻型及中间型患者一般可活至成年并能参加劳动，若是肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，时间久了就会出现血气坏败、黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证对患者的伤害性更大。
【HbA2的增加】多数地中海贫血患者都会有HbA2的增加情况出现，而重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;而且HbA2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征患者中HbA2和F的百分比一般都正常，这也成为确定人们是地中海贫血疾病的主要方式。
【骨质疏松】在重型β地中海贫血患者中会有慢性骨髓过度活动的特点，其中颅骨和长骨的皮质层变薄、骨髓腔变宽以及颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹出现。此时人们的长骨中可能会出现骨质疏松区域，同时人们的锥体和颅骨可能会呈颗粒或磨砂玻璃状表现，提醒人们在发现这些情况后就要及时进行治疗。
【鼻梁凹陷】典型地中海贫血患者的表现为鼻梁凹陷、眉距增宽、颧骨突出等特殊面容情况，患者们也会有代偿性骨髓细胞增生和容量扩大、成熟红细胞呈小细胞、低色素性，伴有较多靶形细胞、有种族和家族史特征情况出现，同时患儿病情会很快加重，往往要靠不断输血维持生命，提醒人们在发现这些情况之后就要进行准确治疗。
若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会患上地贫
若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者
若夫妇二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。 其中若父母两人都是中重型地贫患者则孩子一定会患上地贫。
