儿童遗传代谢病将建立数据库 建立筛查规范要求

我国出生缺陷比例正在逐年上升。为提高人口素质，昨日，“中国儿童遗传代谢病研究中心”成立，今后该中心将建立国家级的遗传代谢病数据库，并开展儿童遗传代谢疾病筛查技术培训和儿童遗传疾病筛查科研活动。

该中心由北京儿童医院与中国初级卫生保健基金会合作建立。未来，双方将在儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、干预、救助、培训等方面开展工作，研究中国遗传代谢病的发病率，建立多病种筛查的规范要求。

基层医疗机构设备陈旧，缺乏有效的筛查及预防干预治疗手段、缺乏技术指导等，被认为是导致我国出生缺陷比例逐年上升的一个重要原因。