先进行羊水穿刺，然后进行四维彩超。据统计约60%的胎儿染色体的异常都没有超声异常的表现，也就是即使四维彩超全都没有问题，也不代表胎儿正常，所以更不能通过超声来诊断胎儿是否正常。即使做了无创或羊水穿刺都没有问题，同样可能需要做进一步的检查。所以羊水穿刺和四维彩超是两条平行线，需要互相验证胎儿发育是否正常。
1、羊水穿刺
通常在怀孕14至20周之间进行。这段时间胎儿相对较小，子宫腔内的羊水量相对充足。抽取少量的羊水不会对羊水量造成不良影响，还能防止穿刺针损伤胎儿，可以有效识别胎儿的染色体遗传病，消除胎儿的先天畸形。
2、四维彩超
大多在怀孕22至28周之间进行，因为这是胎儿生长发育最快的时期。胎儿结构、四肢和主要器官均已发育，羊水量适当，子宫内胎动空间大。它可以更清晰直观地观察宝宝的一举一动，更准确地检查宝宝是否患有先天性心脏病或身体异常。
